Maladie de Rendu-Osler   Autre nom : télangiectasies hémorragiques de Rendu-Osler = Dysplasie vasculaire constitutionnelle sans trouble de la coagulation avec malformations artérioveineuses Tableau clinique - caractère familial autosomique dominant avec pénétrance liée à l’âge (expression complète vers 40-50 ans), par mutation des gènes ENG ou ALK1 - épistaxis récidivantes dès l’enfance - télangiectasies cutanéo-muqueuses et viscérales vers 30-40 ans - atteinte viscérale : * pulmonaire : malformation artérioveineuse (MAV), HTAP : cf infra * ORL : télangiectasies (épistaxis) * digestives : télangiectasies, anémie ferriprive, hémorragie digestive * MAV hépatiques : fréquentes mais le plus souvent latentes * MAV cérébrales : convulsions, AVC * MAV médullaires : hémorragie médullaire; compression médullaire progressive Malformations artérioveineuses pulmonaires Résultant d’une communication anormale entre une artère et une veine pulmonaire, aboutissant à la formation d’un sac anévrysmal (la maladie de Rendu-Osler est responsable de 80% des MAV pulmonaires). Tableau clinique - dyspnée (55%) - hémoptysies (12%) - souffle thoracique (3%) - hippocratisme digital (22%) - douleurs thoraciques (6%) - cyanose par shunt DG (19%) - hypoxémie réfractaire - othodéoxie (lésions prédominant aux bases) - asymptomatique : 40% Complications : neurologiques essentiellement - vasculaires : AVC, AIT - infections : abcès cérébral (à Staph. doré) mais aussi dans d’autres organes - migraines fréquentes Diagnostic - écho-cardiaque de contraste : shunt intra-pulmonaire - TDM thoracique : examen de référence (vaisseaux différents et afférents ; sac anévrysmal) Traitement - vaso-occlusion percutanée (prévention de complications infectieuses et ischémiques) par embolisation de spires détachables - prophylaxie antibiotique en cas de procédure à risque de bactériémie