Mastocytose   Prolifération anormale de mastocytes infiltrant principalement la peau (mastocytose cutanée) mais pouvant toucher tous les organes (mastocytose systémique) Anomalie biologique mutation autoactivatrice dy récepteur à tyrosine-kinase kinase c-KIT sur les mastocytes pour le stem cell factor (SCF) Tableau clinique 1) syndrome de dégranulation mastocytaire - provoqué par : ingestion alcool, aliments, médicaments, anesthésie, chaleur, stress, activité physique ... - fatigue - uricaire, flush, prurit - troubles digestifs variés: diarrhée, douleurs, etc - céphalées, insomnie, troubles de la mémoire, anxiodépression, etc - douleurs ostéoarticulaires - pollakiurie - angiooedème, choc anaphylactique 2) syndrome tumoral - organomégalie : foie, rate - défaillance hépatique - atteinte médullaire avec pancytopénie - atteinte digestive avec malabsorption - à la longue : ostéoporose sévère cause de fractures Diagnostic - biopsie (peau, foie, etc): infiltration mastocytaire - marqueur CKIT (CD117) avec mutation activatrice (D816V: la plus fréquente) Traitement - symptomatique (éviter dégranulation): antihistaminiques anti-H1 et anti-H2, cromoglycate - antiprolifératif : TKI, inhibiteurs mTOR, etc (peu efficace) - antiostéoporotique : Ca + vitamine D, biphosphonates