Myopathies   Signes de déficit musculaire Tableau purement moteur (pas de troubles sensitifs, pas de fasciculations, conservation des réflexes ostéo-tendineux), à prédominance habituellement proximale - marche dandinante en hyperlordose - chutes par dérobement des genoux ou des hanches - signe de Gowers : prise d’appui sur le sol puis sur les cuisses pour se relever de l’accroupissement - signe du tabouret : relever d’un siège nécessitant l’aide des mains - croisement des cuisses difficile : le patient doit porter sa cuisse (idem pour s’allonger ou monter en voiture) - élévation des bras limitée avec décollement des omoplates - hyperlordose, antéflexion du tronc, chute de la nuque - camptocormie : antéflexion du tronc apparaissant à la station debout ou lors de la marche - fermeture incomplète des paupières, difficultés à gonfler les joues et à siffler, asymétrie de la bouche - souvent modification du volume musculaire : hypertrophie, atrophie, combinaison des deux - myotonie : lenteur de décontraction (cf. les mains) : observée lors d’un poignée de mains - en cas de prédominance distale : chute des pieds à la marche (steppage) - parfois voix nasonnée, troubles de la déglutition, ptosis, diplopie - insuffisance respiratoire Examens complémentaires - dosage des CPK - EMG à l’aprille : tracés myogènes de faible amplitude, trop riches pour l’effort demandé - IRM musculaire : atrophie, dégénérescence graisseuse, œdème musculaire - biopsie musculaire Etiologie I. Affections héréditaires avec déficit musculaire permanent lentement évolutif (pouvant débuter chez l’adulte jeune) - myopathie facio-scapulo-humérale - dystrophie myotonique (maladie de Steinert) - myopathie de Becker - dystrophie des ceintures - glycogénose par déficit en maltase acide - dystrophie d'Emery-Dreyfuss (rétractions tendineuses) - myopathie de Miyoshi (atteinte distale) II. Affections musculaires acquises évolutives 1. myopathies inflammatoires et dysimmunitaires - polymyosite - dermatomyosite - myosite à inclusions - myosite nécrosante auto-immune (auto-AC : anti-SRP): habituellement à début aigu, d'évolution rapide, avec atteinte cardiaque dans 30 % des cas - secondaires : LED, connectivite mixte, sclérodermie, syndrome de Gougerot-Sjören, PCE, syndrome des antisynthétases (avec pneumopathie interstitielle) 2. myopathies infectieuses et parasitaires - HTLV-1 - Coxsackie - toxoplasmose 3. myopathies toxiques - antihypercholestérolémiants : fibrates, statines - chloroquine, colchicine, amiodarone 4. myopathies endocriniennes - hyperthyroïdie - hypercorticisme III. Affections musculaires se manifestant par un tableau déficitaire avec fatigabilité des membres, atteinte oculomotrice et troubles bulbaires - myasthénie - syndrome de Lambert-Eaton - myopathie mitochondriale IV. Episodes paralytiques récurrents - héréditaires : paralysie familiale hypokaliémique ou hyperkaliémique - acquises : hypokaliémie, hyperkaliémie