Correspondent à un ensemble de huit maladies héréditaires rares. Elles touchent surtout les femmes jeunes, émettant classiquement des urines rouges. Mécanisme Déficit partiel des enzymes de synthèse de l’hème avec production anormale de porphyrines et/ou de précurseurs (acide delta aminolévulinique = ALA, porphobilinogène = PBG). Il y a deux sites de production principaux : la moelle et le foie. Classification 1. Porphyries aiguës - Porphyrie aiguë intermittente - Porphyrie variegata - Coproporphyrie héréditaire - Porphyrie déficiente en δ aminolevulinate déshydrase 2. Porphyries non aiguës - Porphyrie cutanée tardive - Porphyrie érythropoïétique congénitale - Protoporphyrie érythropoïétique - Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l’X Tableau clinique touche essentiellement des femmes entre 20 et 45 ans (exceptionnelle avant la puberté) douleurs abdominales diffuses non spécifiques et très violentes neuropathies : motrices ascendantes, douleurs aux extrémités, convulsions, troubles psychiatriques hypertension artérielle, tachycardie urines rougis sant à l’exposition à la lumière hyponatrémie facteurs déclenchants : jeûne, infections, règles, médicaments (barbituriques…), alcool, stress Diagnostic très forte augmentation (x 50 à 100) de l’ALA et surtout du PBG dans les urines Traitement Voir www.porphyrie.net et www.porphyria-europe.org Hème arginate* ou hématine (3mg/kg/jour pendant 3-4 jours) |