Lymphangiomyomatose pulmonaire   Définition Maladie caractérisée par la prolifération de cellules de type musculaire lisse, infiltrant et détruisant l’architecture tissulaire et créant des lésions kystiques pulmonaires et lymphatiques - atteint la femme - associé à des angiomyolipomes rénaux - peut être sporadique ou un signe de sclérose tubéreuse de Bourneville (hamartomatose congénitale à transmission autosomique dominante touchant la peau, le cerveau, la rétine, le sein ou le cœur ou l’os) par mutation germinale des gènes TSC1 ou TSC2 Lésion histologique - prolifération de cellules à phénotype musculaire lisse, irrégulières, en îlots - reconnues par l’anticorps monoclonal HMB45 Manifestations cliniques - toux - dyspnée d’effort, d’intensité variable, pouvant évoluer vers l’insuffisance respiratoire sévère - hbasémoptysies - pneumothorax spontané récidivant - pleurésies chyleuses (chylothorax) - adénopathies abdominales avec ascite chyleuse, chylurie, chylopéricardite, compression de la VCI - angiomyolipomes rénaux (asymptomatiques) Imagerie - hyperclarté associée à des opacités réticulées diffuses discrètes et hyperclartés kystiques voire bulleuses (aspect en rayon de miel) - TDM : poumons multi-kystiques (kystes arrondis de 2 à 6 mm de diamètre avec des parois d'épaisseur inférieure à 2 mm, à parois fines, concernant l'entièreté du poumon, sans emphysème pulmonaire) + adénopathies médiastinales EFR Trouble ventilatoire obstructif d’intensité variable Diagnostic Biopsie ou aspect tomodensitométrique caractéristique Diagnostic différentiel - Histiocytose langerhansienne - Rares maladies congénitales et génétiques - Syndrome de Sjôgren Pronostic Très variable Traitement pas de traitement efficace connu - arrêt du tabac - information à donner sur le risque de pneumothorax - bronchodilatateurs si troubles ventilatoires réversibles - oxygénothérapie de longue durée - réadaptation respiratoire - dépister l'ostéoporose - vaccination (grippe, pneumocoques) - hormonothérapie (type progestatif ou association lynestrénol (OrgamétrilR) + tamoxifène (NolvadexR)) : rôle mal connu - traitement radical : transplantation pulmonaire - symphyse pleurale par talcage en cas de pneumothorax récidivant